Eficacia y seguridad de la terapia génica usando un vector de adenovirus para pacientes con coroideremia

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Se analiza una terapia génica para la coroideremia

Objetivo

Evaluar la seguridad y eficacia de la terapia retiniana genética con adenovirus asociado como vector (AAV2) para desarrollar una versión funcional del gen CHM (AAV2-REP1) para el tratamiento de pacientes con coroideremia.

Diseño

Ensayo clínico aleatorizado entre Enero de 2016 y Febrero de 2018. Se incluyeron 6 participantes a los que se le inyectó 0,1 mL de partículas genómicas subretinianas durante la vitrectomía.

Resultados

La media de edad de los 6 pacientes varones incluidos en este estudio fue de 54.9 (4.1) años.

La media (SD) de la mejor agudeza visual corregida fue de 60.3 (13.4) (aproximadamente 20/63 Snellen) en el ojo de estudio y de 69.3 (20.6) (aproximadamente 20/40 Snellen) en el grupo control.

A los 24 meses, el cambio de la mejor agudeza visual corregida fue de 3.7 (7.5) en el grupo de ojos tratados y de 0.0 (5.1) en el grupo control (diferencia, 3.7; 95% CI, −7.2 a 14.5; P = .43).

La media del cambio en la sensibilidad retiniana fue de 10.3 (5.5) dB en el grupo de ojos tratados y de 9.7 (4.9) dB en el grupo control (diferencia, 0.6; 95% CI, −10.2 a 11.4; P = .74).

Un total de 28 eventos adversos fueron reportados, todos relacionados con el procedimiento quirúrgico (hiperemia conjuntival, sensación de cuerpo extraño) y ninguno fue reportado como severo.

Conclusiones

En los 6 participantes, la terapia genética con AAV2-REP1 estuvo asociada con un mantenimiento o mejora de la agudeza visual, aunque no se encontraron diferencias significativas respecto al grupo control.

Los efectos adversos fueron asociados al procedimiento quirúrgico y ninguno de ellos fue severo.

Bibliografía

Fischer MD, Ochakovski GA, Beier B, Seitz IP, Vaheb Y, Kortuem C, Reichel FFL, Kuehlewein L, Kahle NA, Peters T, Girach A, Zrenner E, Ueffing M, MacLaren RE, Bartz-Schmidt KU, Wilhelm B. Efficacy and Safety of Retinal Gene Therapy Using Adeno-Associated Virus Vector for Patients With Choroideremia: A Randomized Clinical Trial. JAMA Ophthalmol. 2019 Aug 29.