Se analiza una terapia génica para la coroideremia
Objetivo
Evaluar la seguridad y eficacia de la terapia retiniana genética con adenovirus asociado como vector (AAV2) para desarrollar una versión funcional del gen CHM (AAV2-REP1) para el tratamiento de pacientes con coroideremia.
Diseño
Ensayo clínico aleatorizado entre Enero de 2016 y Febrero de 2018. Se incluyeron 6 participantes a los que se le inyectó 0,1 mL de partículas genómicas subretinianas durante la vitrectomía.
Resultados
La media de edad de los 6 pacientes varones incluidos en este estudio fue de 54.9 (4.1) años.
La media (SD) de la mejor agudeza visual corregida fue de 60.3 (13.4) (aproximadamente 20/63 Snellen) en el ojo de estudio y de 69.3 (20.6) (aproximadamente 20/40 Snellen) en el grupo control.
A los 24 meses, el cambio de la mejor agudeza visual corregida fue de 3.7 (7.5) en el grupo de ojos tratados y de 0.0 (5.1) en el grupo control (diferencia, 3.7; 95% CI, −7.2 a 14.5; P = .43).
La media del cambio en la sensibilidad retiniana fue de 10.3 (5.5) dB en el grupo de ojos tratados y de 9.7 (4.9) dB en el grupo control (diferencia, 0.6; 95% CI, −10.2 a 11.4; P = .74).
Un total de 28 eventos adversos fueron reportados, todos relacionados con el procedimiento quirúrgico (hiperemia conjuntival, sensación de cuerpo extraño) y ninguno fue reportado como severo.
Conclusiones
En los 6 participantes, la terapia genética con AAV2-REP1 estuvo asociada con un mantenimiento o mejora de la agudeza visual, aunque no se encontraron diferencias significativas respecto al grupo control.
Los efectos adversos fueron asociados al procedimiento quirúrgico y ninguno de ellos fue severo.
