Se correlaciona los subtipos genéticos en cuanto a severidad y la afectación oftalmológica
Objetivo
Informar sobre la severidad de los subtipos genéticos de la neurofibromatosis tipo 2 con la afectación ocular.
Métodos
Datos retrospectivos de 83 pacientes con neurofibromatosis tipo 2
Resultados
La prevalencia de atrofia óptica, hamartomas combinados, cataratas y membranas epirretinianas significativamente se incrementó con la severidad genética.
La media de edad en la que la agudeza visual fue peor que 1.0 de logaritmo del mínimo ángulo de resolución decreció significativamente con la severidad genética.
Esta media de edad fue de 38 años en el grupo grado severo genéticamente, 49 años en el grupo moderado, 64 años en el grupo leve y 84 años en los mosaicismo.
En el grupo genéticamente severo, el daño visual producido por las patologías fueron intratables.
Conclusiones
Las mutaciones asociadas con enfermedad sistémica grave resultan en mayor morbilidad visual en una edad más temprana.
Aquellos pacientes con mosaicismo son menos probables a tener patología debilitante visual secundaria a la neurofibromatosis tipo 2.
