Neurofibromatosis tipo 2–enfermedad ocular relacionada con la severidad del tipo genético

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Se correlaciona los subtipos genéticos en cuanto a severidad y la afectación oftalmológica

Objetivo

Informar sobre la severidad de los subtipos genéticos de la neurofibromatosis tipo 2 con la afectación ocular.

Métodos

Datos retrospectivos de 83 pacientes con neurofibromatosis tipo 2

Resultados

La prevalencia de atrofia óptica, hamartomas combinados, cataratas y membranas epirretinianas significativamente se incrementó con la severidad genética.

La media de edad en la que la agudeza visual fue peor que 1.0 de logaritmo del mínimo ángulo de resolución decreció significativamente con la severidad genética.

Esta media de edad fue de 38 años en el grupo grado severo genéticamente, 49 años en el grupo moderado, 64 años en el grupo leve y 84 años en los mosaicismo.

En el grupo genéticamente severo, el daño visual producido por las patologías fueron intratables.

Conclusiones

Las mutaciones asociadas con enfermedad sistémica grave resultan en mayor morbilidad visual en una edad más temprana.

Aquellos pacientes con mosaicismo son menos probables a tener patología debilitante visual secundaria a la neurofibromatosis tipo 2.

Bibliografía

Painter SL, Sipkova Z, Emmanouil B, Halliday D, Parry A, Elston JS. Neurofibromatosis Type 2-Related Eye Disease Correlated With Genetic Severity Type. J Neuroophthalmol. 2019 Mar;39(1):44-49.